Bozen – Der letzte Tag im Februar ist der Tag der seltenen Krankheiten. Das sind Erkrankungen, die sogar vielen Ärzten unbekannt sind. Manchmal dauert es Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Im Dachverband für Soziales und Gesundheit gibt es seit einem Jahr eine Initiativgruppe von Betroffenen.
Laut Angaben des Landesregisters für seltene Krankheiten sind in Südtirol rund 3.300 Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen. Die Betroffenen sind zwar insgesamt zahlreich, aber es gibt nur wenige Patientinnen und Patienten pro Krankheit. Weltweit sind etwa 8.000 seltene Krankheiten bekannt.
„Wir versuchen, Menschen mit seltenen Erkrankungen in der Öffentlichkeit Gehör zu verschaffen und ihre Interessen gegenüber Politik und Gesundheitswesen wirksam zu vertreten. Die Betroffenen und ihre Familien stehen meist vor außergewöhnlichen Problemen“, erklärt Dachverband-Präsident Martin Telser.
Im Dachverband für Soziales und Gesundheit gibt es seit einem Jahr eine Initiativgruppe für Seltene Krankheiten. An den regelmäßigen Treffen nehmen Vertreter/innen von Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen teil, sowie Einzelpersonen, die von Krankheiten betroffen sind, die in der Region so rar sind, dass es keine spezifischen Gruppen oder Vereine dafür gibt. Mit dabei sind auch stets Fachleute des Südtiroler Sanitätsbetriebs. Derzeit arbeitet man an einer umfassenden Übersicht zum Thema seltenen Erkrankungen. Entstehen soll eine Internetseite die südtirolspezifische Informationen sammelt.
Es liegt in der Natur der seltenen Krankheiten, dass schon die Suche nach der richtigen Diagnose nicht einfach ist. Ist eine Diagnose gestellt, beginnt die Suche nach einer geeigneten Therapie. Auch diese sind spärlich vorhanden und können bestenfalls Linderung verschaffen oder die Krankheit verzögern. „Eine Heilung gibt es meist nicht. Dazu kommen häufig Probleme bei der Kostenübernahme durch die Krankenkasse, wenn die seltene Krankheit vom Gesundheitsministerium nicht anerkannt ist und es unmöglich ist, eine spezifische Ticketbefreiung zu bekommen“, sagt Telser.
„Eine positive Neuigkeit ist, dass seit dem 15. September 2017, nach einer Wartezeit von mehr als zehn Jahren, das neue Ministerialverzeichnis der seltenen Krankheiten in Kraft getreten ist“, erklärt Francesco Benedicenti, Verantwortlicher des Landeskoordinierungszentrums der seltenen Krankheiten, das, in Zusammenarbeit mit der Landesbeobachtungsstelle für Gesundheit, das Landesregister für seltene Krankheiten führt. „Obwohl das neue Verzeichnis noch nicht alle bekannten seltenen Krankheiten enthält, ist es viel vollständiger als das vorherige und ermöglicht es, die spezifische Ticketbefreiung für mehr als die vorher etwa 3.000 zertifizierbaren seltene Erkrankungen auszustellen. Dies ist ein wichtiger Vorteil, da diese Ticketbefreiung eine kostenlose Durchführung aller Untersuchungen, die zur Diagnose und Überwachung der seltenen Krankheit nützlich und geeignet sind, sowie eine kostenlose Versorgung aller Therapien, die für die spezifische Krankheit notwendig sind, ermöglicht“, sagt Benedicenti.
Wer Gleichbetroffene sucht, kann sich an den Dachverband wenden. Die Dienststelle für Selbsthilfegruppen unterstützt und koordiniert die bestehenden Gruppen, und ist auch Anlaufstelle, wenn jemand Gleichbetroffene sucht bzw. eine Gruppe gründen möchte. Im Dachverband gibt es zudem eine eigene Dienststelle für Patientenorganisationen, wo jene Begleitung geboten wird, die über die eigentliche Selbsthilfearbeit hinausreicht.
Seltene Krankheiten
Weltweit sind rund 8.000 seltene Krankheiten bekannt, immer wieder werden neue entdeckt. Meist handelt es sich um schwere, oft sogar lebensbedrohliche Erkrankungen. Viele treten schon von Geburt an auf, haben einen chronischen Verlauf und können zu einer Behinderung führen. In den meisten Fällen braucht es spezielle Behandlungen. Weil einige der Krankheiten so selten sind, dass sie sogar Fachärzten unbekannt sind, vergehen oft Jahre bis zur richtigen Diagnose und den richtigen Therapien. Betroffene und ihre Familien stehen damit vor außergewöhnlichen Problemen administrativer, juristischer und medizinischer Art. Für Patienten bedeutet dies oft einen langen Leidensweg.
Verschiedene Südtiroler Patientenorganisationen kümmern sich um Betroffene mit folgenden seltenen Erkrankungen:
Cystische Fibrose,
Fragiles-X-Syndrom,
Kinderlähmung,
Muskeldystrophie,
Neurofibromatose,
Polyzystische Nierenerkrankung,
rare Tumorerkrankungen,
Angeborene Taubheit,
verschiedene rheumatische Pathologien,
Epidermolysis bullosa (Schmetterlingskinder),
Retinitis pigmentosa.
Selbsthilfegruppen/ Betroffenensuchen gibt es hingegen für:
Chorea Huntington,
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte,
Churg-Strauss-Syndrom,
CPT2 Carnitin-O- Palmitoyltransferase 2,
Seltene rheumatische Erkrankungen,
Oseogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit),
Spina Bifida.
Von: luk
