Betroffene sind im Durchschnitt 42 Jahre alt

3714 Südtiroler leiden an insgesamt 450 seltenen Krankheiten

Mittwoch, 18. April 2018 | 10:23 Uhr

Bozen –  Schmetterlingskinder haben eine Haut, die so verletzbar ist wie die Flügel eines Schmetterlings. Schon bei geringster Belastung führt die angeborene Hauterkrankung Epidermolysis bullosa zu Blasen am ganzen Körper. Diese juckenden Wunden beschränken sich aber nicht nur auf die äußere Haut, sondern treten beispielsweise auch an den Schleimhäuten der Augen oder im Mund auf. In Südtirol leiden nur sieben Menschen an dieser Krankheit, vor Kurzem trafen sie sich in Toblach, um über neue Behandlungsmöglichkeiten zu diskutieren. “Diese Erkrankung bedeutet nicht nur tägliche Schmerzen, sondern auch viel Unsicherheit und einen Einschnitt in die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer gesamten Familie. Wir wissen, dass wir die Schmetterlingskinder – wie auch viele andere Menschen, die an seltenen Krankheiten leiden – bisher nicht heilen können, aber wir setzen alles daran, ihnen und ihren Familien zu helfen”, sagte Gesundheitslandesrätin Martha Stocker. Insgesamt leiden in Italien rund 1.000 Menschen an der Schmetterlingskrankheit, europaweit sind es etwa 30.000. Damit gilt die Erkrankung als selten. Voraussetzung dafür ist nämlich, dass nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind.

Insgesamt aber sind die seltenen Erkrankungen kein seltenes Phänomen: Die WHO schätzt ihre Anzahl auf 7.000 bis 8.000, in der EU sind 27 bis 36 Millionen Menschen betroffen. Allein in Südtirol litten im Jahr 2017 3.714 Patienten an insgesamt 450 verschiedenen seltenen Krankheiten, im Durchschnitt sind sie 42 Jahre alt. Die häufigsten unter den seltenen sind die Augenkrankheit Keratokonus – dabei handelt es sich um die fortschreitende Ausdünnung und kegelförmige Verformung der Hornhaut des Auges – der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die zu Leberzirrhose führen kann, die chronische, entzündliche Hautkrankheit Lichen sclerosus und die Erbkrankheit Neurofibromatose. Fasst man die unterschiedlichen Krankheiten in Gruppen zusammen, sind seltene Augenleiden am stärksten verbreitet. Es handelt sich dabei um mehr als 20 verschiedene Krankheiten, darunter etwa der erwähnte Keratokonus. An zweiter Stelle liegen angeborene Fehlbildungen – hier handelt es sich um mehr als 110 unterschiedliche Erkrankungen, darunter die das Arnold-Chiari-Syndrom, eine embryonale Fehlbildung des Gehirns, die unauffällig verlaufen, aber auch tödlich enden kann oder angeborene Fehlbildungen des Schädels, des Gesichts oder der Knochen. Die dritte Gruppe sind seltene Erkrankungen des zentralen und peripheren Nervensystems. Zu diesen gehören mehr als 70 seltene Krankheiten, darunter Muskelschwächen, amytrophe Lateralsklerose und Chorea Huntington.

“Wer von einer seltenen Krankheit betroffen ist, muss mit einer Mehrfachbelastung zurechtkommen: Die Diagnose ist schwierig und zeitaufwändig, Therapiemöglichkeiten sind oft kaum oder gar nicht vorhanden und viele seltene Krankheiten haben einen genetischen Ursprung”, sagt Stocker. Darüber hinaus hätten viele seltene Krankheiten einen chronischen oder degenerativen Verlauf. Um die Betroffenen dennoch möglichst gut betreuen zu können, arbeitet Südtirol seit 2004 mit dem Trentino und den Regionen Venetien und Friaul-Julisch-Venetien in der Erforschung und Behandlung der Krankheiten zusammen, im Jahr 2007 wurde das Referenzzentrum für die seltenen Krankheiten im Sanitätsbetrieb eingerichtet. “Seither konnten wir wichtige Fortschritte für die Patienten erzielen”, zeigt sich Stocker erfreut, auch in gesamtstaatlichen Berichten würde Südtirol immer wieder als positives Beispiel erwähnt.

Im Referenzzentrum wurde ein Callcenter eingerichtet, dessen Aufgabe es ist, die Bürger zu informieren und zu beraten und den Kontakt zu den Vereinigungen und Selbsthilfegruppen der Patienten und ihrer Angehörigen zu pflegen. Die Gesundheitsbeobachtungsstelle des Landes führt zudem das Verzeichnis der seltenen Krankheiten und sammelt alle Informationen rund um die Menschen, die von diesen betroffen sind. Mit der Diagnose in einem akkreditierten Zentrum verbunden ist auch die Befreiung von der Kostenbeteiligung für die damit zusammenhängenden medizinischen Leistungen.

Von: mk

Bezirk: Bozen

Kommentare

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11 Kommentare auf "3714 Südtiroler leiden an insgesamt 450 seltenen Krankheiten"


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gippes
gippes
Neuling
1 Monat 3 Tage

Ausreichend OPC (Traubenkernextrakt), Vit. C, Vit.D und MSM und viele dieser Krankheiten könnten gelindert wenn nicht gar verhinderte werden. Die Pharmaindustrie hat daran kein Interesse denn Kranke lassen die Kassen klingeln. Ueber die obgenannten Nahrungsergänzungsmittel und ihre super Wirkung kann man sich im Internet es schlau machen!

Mastermind
Mastermind
Superredner
1 Monat 3 Tage

Falsch, ohne natürliche Auslese wie in der Natur ist so etwas normal. Gendefekt lassen sich nicht wirklich heilen und verbreiten sich, Pharmaindustrie hin oder her.

Sag mal
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Universalgelehrter
1 Monat 3 Tage

was das erst kostet.Ist auch viel Geschäftemacherei!Wenn Sie das nehmen für was im Internet so alles geworben wird,dann Werden Sie arm u.krank.

JvS-105
JvS-105
Grünschnabel
1 Monat 3 Tage

@gippes: genau! Dann laufen die Leute von Pontius bis Pilatus, kaufen Vitamin-Präparate, die KEIN Mensch benötigt, wenn er sich ausgewogen ernährt, und werden ihr Geld halt so los.

Sag mal
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Universalgelehrter
1 Monat 3 Tage

die Stocker.Bla..bla…bla.Sagt halt was Sie hört.Spricht Sie mit Betroffenen?

cooler Typ
cooler Typ
Tratscher
1 Monat 3 Tage

Bezahlt wird nur die Visite und Behandlung im Rahmen der Sanität. Den ganzen Rest darf jeder selber finanzieren.

cooler Typ
cooler Typ
Tratscher
1 Monat 3 Tage

Betroffene bekommen eine Ticket-Befreiung und werden zu einer Selbsthilfegruppe vermittelt. Na bravo Frau Stocker!!!
Das Motto ist: “Hilf dir selbst, dann hilft dir Gott“

enkedu
enkedu
Kinig
1 Monat 2 Tage

Unsere Martha, große Klappe und nichts weitergebracht. Jene, die den ganzen Sauhaufen finanzieren, können obendrein auch noch privat gehen und ihr eigenes selbst finanzieren. Also zwei Mal zahlen. Einmal für die ganzen Schmarotzer und für den Wasserkopf und einmal damit sie ein Ergebnis erhalten…..

JvS-105
JvS-105
Grünschnabel
1 Monat 2 Tage

Man erwartet sich also hier in Südtirol Spezialisten selbst für “Seltene Krankheiten”? Das sind sind wahrscheinlich die selben Leute, die wegen einer eingerissenen Nagelwurzel in die Erste Hilfe rennen und sich dann über lange Wartezeiten aufregen.

Aus Erfahrung kann ich sagen: es kann schon SEHR hilfreich sein, wenn man Kontakte mit anderen Betroffenen bekommt.

JvS-105
JvS-105
Grünschnabel
1 Monat 2 Tage

@enkedu 

zuerst einmal besser machen, dann hier grosse Töne schwingen.

jet
jet
Grünschnabel
1 Monat 3 Tage

olle froah u.donkbor sei de gsund sein…wen in dear situation bisch u.nicht hilft glab galing jeder in di greasten gauner…

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