Brixen – Am Samstag, den 25. Mai 2019, findet im Kongresszentrum “Forum” in Brixen eine Tagung statt, die einer seltenen Erbkrankheit, der Neurofibromatose Typ 1 (NF1), gewidmet ist. Zu den Referenten gehören international renommierte Experten.
Die Konferenz wurde in Zusammenarbeit mit der Vereinigung NeuroFibromatosis (ANF) organisiert. Neben namhaften Experten für NF1 – einer vererbten Multiorganerkrankung – aus verschiedenen Regionen Italiens nehmen auch Patientinnen und Patienten sowie deren Familien teil. Martino Ruggieri (Universität Catania) wird einen interessanten historischen Exkurs über die NF1 wagen, Edoardo Caleffi und Antonio Percesepe (Universitätsklinikum Parma) werden eine wichtige Neuerung im Zusammenhang mit der chirurgischen Behandlung vorstellen – unter anderem wird dabei über die neuesten pharmakologischen Studien berichtet. Alessandro De Luca (CSS-Mendel-Institut, Rom) wird neue Daten über die Korrelation zwischen Genotyp und Phänotyp präsentieren.
Auch die Erfahrungen der NF1-Ambulanz der Provinz Bozen werden ein Thema sein. Außerdem werden Patienten und ihren Eltern über ihre Erfahrungen berichten und Federica Chiara (Universität Padua) wird das Netzwerk “Neurofibromatosis Patients United (NFPU)”, das europäische Netzwerk der NF-Verbände, vorstellen. Francesco Benedicenti, Leiter des Koordinationszentrums des Landesnetzes für Seltene Krankheiten des Südtiroler Sanitätsbetriebes, ist für die wissenschaftliche Organisation der Veranstaltung verantwortlich.
Eine Krankheit wird als selten definiert, wenn ihre Prävalenz weniger als fünf Fälle pro 10.000 Menschen beträgt. Derzeit sind etwa 8.000 seltene Krankheiten bekannt, aber diese Zahl wächst kontinuierlich. Zurückzuführen ist das auf den Fortschritt der medizinischen Forschung und insbesondere der Genetik. Seltene Krankheiten sind daher sehr zahlreich und betreffen in Italien insgesamt Hunderttausende von Menschen.
Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1), die auch Von-Recklinghausen-Krankheit genannt wird, hat eine Geburtshäufigkeit von 1 zu 3.000 und es wird geschätzt, dass in Italien etwa 20.200 Personen betroffen sind. In Südtirol wird die Inzidenz auf etwa 170 Fälle in der gesamten Wohnbevölkerung geschätzt. NF1 ist eine erbliche Multiorganerkrankung, die durch pathologische Manifestationen auf Haut-, Neuro-, Augen-, Knochen- und Gefäßebene, Prädisposition für die Entstehung verschiedener Krebsarten und durch eine extreme Variabilität der Schwere des Krankheitsbildes gekennzeichnet ist. Daher bedarf es einer multidisziplinären Behandlung. Zu den häufigsten klinischen Symptomen gehören die “Kaffeemilch”-Färbungen, die axilläre und inguinale Lentigo und Neurofibrome (gutartige Tumore aus Nervengewebe und fibrösem Gewebe).
„Diese Veranstaltung soll nicht nur eine Möglichkeit der medizinischen und wissenschaftlichen Aktualisierung für Fachleute sein, sondern vor allem eine Gelegenheit zur Begegnung und Interaktion zwischen Experten und direkt Betroffenen: Patienten mit NF1 und ihren Familien”, unterstreicht Francesco Benedicenti. „Auch wenn NF1 zurzeit nicht geheilt werden kann, so ist es sicher möglich, sich um Menschen mit NF1 zu kümmern, die Entwicklung der Krankheit zu überwachen und viele ihrer Erscheinungsformen und Komplikationen zu verhindern, zu behandeln oder besser zu managen. Ich hoffe daher, dass die Tagung, die darüber informiert, was heute getan werden kann, dazu beiträgt, Zweifel auszuräumen und zumindest einige der Fragen zu beantworten, die von denen gestellt werden, die täglich mit dieser seltenen Krankheit leben müssen.“
Wo und wann:
Kongresszentrum „Forum“
Romstr. 9, Brixen,
Samstag, 25. Mai 2019
von 8.00 bis 14.00 Uhr
Die Veranstaltung endet mit einem Mittagsbuffet. Die Anmeldung dazu ist auch während der Konferenz möglich.
Von: luk
