Selten, aber nicht alleine

Von: mk

Bozen – Der 29. Februar ist das seltenste Datum im Kalender. Es ist daher kein Zufall, dass an diesem Tag der Internationale Tag der seltenen Erkrankungen begangen wird. Anders als der Name andeutet, sind seltene Krankheiten jedoch gar nicht so rar. Es gibt Tausende davon, sie betreffen aber immer nur wenige Menschen. Allein in Südtirol sind 5.438 Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten erfasst. Einige davon zählen sogar zu den so genannten „ultrararen“ Krankheiten, wo der Betroffene einer der wenigen weltweit bekannten Fälle ist. In der Stadtbibliothek Bozen läuft bis 1. März eine Bücherausstellung zum Thema.

Wer unter seltenen, wenig bekannten oder kaum erforschten Krankheiten leidet, hat es als Patientin oder Patient schwer. Seltene Krankheiten sind meist unheilbar und nur einige wenige lassen sich gut behandeln. Sie verlaufen fast immer chronisch und führen häufig zu schweren, dauerhaften Beeinträchtigungen. Viele der seltenen Erkrankungen sind lebensbedrohlich. Am 29. Februar machen weltweit Menschen mit seltenen Erkrankungen auf ihre besondere Situation aufmerksam.

In Südtirol setzt sich der Dachverband für Soziales und Gesundheit seit vielen Jahren für die Betroffenen ein. In einer Initiativgruppe für Seltene Krankheiten arbeiten Fachleute, Selbsthilfegruppen, Patientenorganisationen und Betroffene zusammen und tauschen sich aus. Die aktuellen Informationen werden stets im Internetportal für die seltenen Erkrankungen in Südtirol unter www.rare-bz.net veröffentlicht.

Anlässlich des Welttages organisiert der Dachverband in Zusammenarbeit mit der Stadtbibliothek Bozen und dem Südtiroler Koordinationszentrum für seltene Krankheiten eine Buchausstellung, denn es gibt viele Bücher, wo seltene Krankheiten eine Rolle spielen.

„Während sich im Alltag viele Menschen im Umgang mit Kranken und Krankheiten oft schwertun, ist das Thema in der Literatur sehr präsent und beliebt“, erklärt Silvia Fornasini vom Dachverband. Neben Sachbüchern sind es vor allem Romane und Essays die in der Bozner Stadtbibliothek bis 1. März ausgestellt sind. „Die meisten dieser Bücher haben das, was Leser von einem guten Text erwarten: sie erzählen eine starke Geschichte und handeln von Figuren in Ausnahmesituationen“, so Fornasini: „Es sind berührende Lebensgeschichten. Sie handeln von Zuversicht und Hoffnung. Von der enormen Kraft, mit welcher die Betroffenen ihren Alltag meistern. Denn das Leben ist für Menschen mit seltenen Krankheiten oft schwierig und voller Ungewissheit, was ihre Zukunft angeht. Schon allein der Weg zu einer sicheren Diagnose ist oft lang und steinig. Aufgrund ihrer Seltenheit sind viele seltene Erkrankungen auch unter Ärzten und Ärztinnen kaum bekannt. Dadurch vergehen oft viele Jahre, bevor ein Patient, eine Patientin endlich die richtige Diagnose erhält.“

„Im Landesregister der seltenen Erkrankungen sind etwas mehr als 5.400 Südtiroler Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen erfasst“, erklärt Dr. Francesco Benedicenti, Verantwortlicher des Koordinierungszentrums für Seltene Krankheiten in Südtirol. „Das bedeutet, es gibt in Südtirol 10 Patienten mit einer seltenen Pathologie auf 1000 Einwohner. Etwa 15 Prozent der erfassten Patient/innen sind Kinder oder Jugendliche. Insgesamt wurden in Südtirol aktuell 795 verschiedene seltene Krankheiten diagnostiziert und bei rund 580 dieser Krankheiten gibt es weniger als 4 betroffene Patientinnen oder Patienten. Einige davon zählen sogar zu den so genannten „ultra raren“ Krankheiten, also Krankheiten die weniger als eine Person auf 50.000 Einwohner treffen und in einigen Fällen ist der betroffene in Südtirol ansässige Patient einer der wenigen weltweit bekannten Fälle.“

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie nicht mehr als einen von 2.000 Menschen betrifft. Sehr oft handelt es sich um schwerste Erkrankungen, die tödlich verlaufen oder zu bleibender Invalidität führen. Die Liste entsprechender Leiden ist lang, wir kennen heute zwischen 7.000 und 8000 seltene Krankheiten. Sie haben Namen wie Wiskott-Aldrich-Syndrom, Morbus Fabry oder das Klippel-Feil-Syndrom. Namen, die den meisten Menschen wenig sagen werden. Namen, die sie wahrscheinlich zum ersten Mal hören. Denn seltene Krankheiten sind eben selten. Und was selten ist, wird von der Gesellschaft häufig übersehen.

„Wenn wir aber hinsehen, dann merken wir rasch: Diese Krankheiten stellen eine enorme Herausforderung für uns alle dar. Nicht nur für die Betroffenen und ihre Angehörigen. Auch für Ärzte, Forscher, kurz: für das gesamte System. Einerseits, weil die einzelne Krankheit so selten vorkommt, dass es an Erfahrung und Wissen dazu mangelt. Andererseits aber auch, weil die seltenen Krankheiten in ihrer Gesamtheit doch viele Menschen betreffen“, sagt Silvia Fornasini.

Um die Situation von Betroffenen und ihre Anliegen noch sichtbarer zu machen, sollen heuer Kurzvideos gedreht werden, wo Betroffene zu Wort kommen. „Wir suchen deshalb Personen, die bereit sind vor der Kamera ihre Geschichte zu erzählen“, sagt Fornasini. Interessierte können sich gerne beim Dachverband melden unter Tel. 0471 1886236 oder info@dsg.bz.it.